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タイトル: Epilepsy Genes : Excitement Traced to Ion Channels
その他のタイトル: てんかんの遺伝子 : イオンチャネルへたどり着いた興奮
著者: Kaneko, Sunao
Wada, Kazumaru
Okada, Motohiro
Kawata, Yuko
著者所属: Department of Neuropsychiatry, Hirosaki University School of Medicine
Department of Neuropsychiatry, Hirosaki University School of Medicine
Department of Neuropsychiatry, Hirosaki University School of Medicine
Department of Neuropsychiatry, Hirosaki University School of Medicine
発行日: 1-Nov-1999
出版者: 弘前大学医学部・弘前医学会
誌名: 弘前医学
巻: 51
号: Suppl.
開始ページ: S99
終了ページ: S105
ISSN: 0439-1721
キーワード: epilepsy
genes
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
benign familial neonatal convulsions
benign adult familial myoclonic epilepsy
てんかん
遺伝子
常染色体優性夜間性前頭葉てんかん
良性家族性新生児けいれん
良性成人型ミオクロニーてんかん
抄録: Epilepsy is a neurological disorder characterized by recurring seizures. It is physiologically characterized by abnormal, excessive and self-terminating discharges from neurons. Epilepsy affects more than 0.5 % of the world's population and has a large genetic component. The most common human genetic epilepsies display a complex pattern of inheritance and the identity of the susceptibility genes is largely unknown. This article reviews recent progress made in molecular genetics of epilepsy, including our own discovery of two novel mutations in the genes of autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy and benign familial neonatal convulsions, and our mapping of the genetic locus of benign adult familial myoclonic epilepsy. Pathogenesis of epilepsy as a channelopathy and perspectives of molecular genetic study of epilepsy are also discussed.
URI: http://hdl.handle.net/10129/1950
テキストバージョン: publisher
出現コレクション:51巻Supplement

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